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Les Enfants de Pen Bron, La Turballe

Les Enfants de Pen Bron, La Turballe

Un blog pour témoignage, un blog pour le site de Pen Bron de La Turballe, pour que ce Centre Marin continue son action, celle d'accueillir des enfants dans un cadre de vie et un environnement marin unique. Emmanuel

Publié le par Emmanuel
Publié dans : #Infos Handicap

Il s'appelle Alexandre. Il a 2 ans. Il souffre de la maladie de l'homme de pierre. Ses parents ont créé une association pour financer des recherches sur cette pathologie rare. Avec l'espoir d'un médicament. Ils étaient sur le port de Brest, dernièrement, pour faire connaître leur combat.


Au port de plaisance de Brest, à bord du grand catamaran, Alexandre, 2 ans, s'amuse à marcher sur le trampoline. Un exercice pas facile sur ce sol instable. Il tombe et fait une roulade. Ses parents, Marie-Émeline et Antoine Lagoutte, se précipitent pour qu'il ne se cogne pas. Une simple bosse pourrait avoir de graves conséquences pour l'enfant.

Le petit garçon est né le 23 avril 2010, à Paris, avec une malformation aux pieds : les gros orteils déviés vers l'intérieur. "Nous avons consulté un orthopédiste et Alexandre a eu des séances de kiné, indique Marie-Émeline Lagoutte. En parallèle, le médecin nous a conseillés de consulter un généticien." Deuxième signe inquiétant : un vaccin entraîne la formation d'un bout d'os dans sa cuisse. Une radio de son corps est effectuée. Enfin et surtout, une prise de sang.

Alexandre a 9 mois. Le diagnostic tombe. La maladie de l'homme de pierre. "Une terrible nouvelle, se souvient sa mère. J'étais enceinte de huit mois et demi, de sa petite soeur. Je l'ai vécue à la puissance dix ! " Elle ajoute : "C'est une maladie tellement rare que les médecins peinent parfois à la diagnostiquer ou la confondent avec un cancer."

Cette maladie génétique rare touche un enfant sur 2 millions. Ils sont 2 500 malades dans le monde ; 72 actuellement en France. La fibrodysplasie ossifiante progressive (Fop) se traduit par une ossification des muscles qui rend progressivement tout mouvement impossible. Un deuxième squelette se superpose au premier et l'emprisonne. Le malade devient comme une statue. D'où le nom d'"homme de pierre".

"La maladie évolue par poussée ", explique Marie-Émeline Lagoutte. Au cours de douloureuses crises, les muscles et les tendons se transforment en plaques osseuses. Ceux du cou et du dos sont souvent les premiers affectés. Progressivement, tous les muscles du corps seront atteints, à l'exception du coeur. Tout traumatisme - comme une bosse - peut entraîner une poussée osseuse. L'espérance de vie est généralement de 40 ans. À ce moment-là, l'insuffisance respiratoire peut être fatale.

 

De meilleurs traitements

C'est une ancienne maladie. Des cas ont été décrits au XVIIe siècle. Cause inconnue, remèdes inexistants. Les seuls médicaments sont des anti-douleurs de type corticoïdes. Néanmoins, il y a un espoir. Le gène en cause, celui dont la mutation provoque un emballement incontrôlable des cellules osseuses, a été découvert. C'était en 2006, aux États-Unis, par le professeur Frederic Kaplan, l'un des rares chercheurs à travailler sur cette pathologie.

"De meilleurs traitements ne sont pas un rêve. Ils sont maintenant probables, et la guérison est une possibilité distincte", affirme Antoine, le père d'Alexandre. Avec son épouse, ils ont créé l'association FOP France : pour récolter des fonds et financer des programmes de recherche. Afin que le mal de l'homme de pierre devienne une priorité de santé publique. "En France, il n'y a aucune recherche sur le sujet ! Une grande désillusion", déplore Marie-Émeline.

L'équipe du professeur Kaplan avance. "En février, il a réussi à recréer la maladie dans son laboratoire ! Il est en train de mettre au point une molécule. Un médicament pour retarder l'évolution de la pathologie. À court terme : d'ici à quatre à cinq ans", prévient Jean-Luc Le Nan, dont le fils, Pierre-Yves, est décédé de cette maladie en 2009, à l'âge de 21 ans. Le Finistérien, qui continue de correspondre avec le chercheur, vient de publier Mon petit homme de pierre. Un livre hommage paru aux éditions Skol Vreizh, dans lequel il relate ses combats. L'ouvrage a été réédité récemment à 5 000 exemplaires.

 

Jean-Luc-Le-Nan---Mon-petit-homme-de-pierre.jpg


Consulter le site Internet de Jean-Luc Le Nan


Selon Jean-Luc Le Nan, il faudra encore du temps avant qu'une thérapie génique ne vainque la maladie. Mais des laboratoires pharmaceutiques travaillent désormais aussi sur le sujet. "Les recherches permettront de comprendre d'autres pathologies courantes du système osseux : ostéoporose, arthrose, lésions de la moelle épinière, traumatismes crâniens...".

Alexandre est reconnu handicapé à 80 %. Aujourd'hui, il se porte bien. Mais, "même si la maladie nous laisse un peu de répit pour l'instant, elle est là, omniprésente dans nos coeurs et dans nos esprits", disent ses parents. Il y a quelques jours, ils ont pu souffler lors d'une balade en bateau offerte par une association brestoise. L'occasion aussi de parler de la FOP. Et de la maladie. "Surtout, la faire sortir du silence ! "

Renseignements : www.fopfrance.fr. FOP France, 18, rue Papillon, 75009 Paris.

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DUONG 13/10/2014 16:06

Ma fille aura 11 ans en décembre prochain. En avril dernier, à l'hôpital Necker, on m'a annoncé que ma fille attient de la FOP. Cette nouvelle brise mon coeur, me tue ...
Ça fait plus de 6 mois que je vis dans mes larmes. Sa maladie évolue depuis février dernier. Jusqu'à maintenant, elle a plus de 10 poussées. Elle n'arrive plus à tourner, ni baisser, ni monter sa tête. Ses 2 bras ne montent plus haut que ses seins. Elle n'arrive plus à se baisser pour ramasser quelques choses par terre. La nuit, sur le lit, elle doit chercher la position où adapte mieux pour son dos avec pleins de poussées ... J'ai trop mal!!!

Alexandre 07/08/2015 19:23

Bonjour,
Nous sommes de tout cœur avec vous. Notre fils Benjamin, 8 mois, a été diagnostiqué il y a 1 mois. Il est atteint de la FOP. Nous allons à Necker la semaine prochaine. Il n'y a pas de traitement, c'est une maladie horrible. On ne peut compter que sur la famille, les amis et la comunauté... N'hesitez pas, on est là. Courage!
https://www.facebook.com/benjamin.fop

martin 21/12/2012 20:21


mon enfant était aussi atteint de cette maladie , c'est crise de souffrance nous fesait pleuré , il était déformé , les os poussé de partout nous avions peur il nous
disait souvent "pourquoi moi?? qu'est je fait ? je ne veut pas souffrir je voulait simplement vivre heureux ..." il est mort il ya peu , mon petit lucas tu ne souffrira plus... je t'aime repose
en paix petit ange que la vie n'a pas épargnés.

Emmanuel 21/12/2012 22:42



bonjour martin  merci de ton temoignage ici sur cette page  a lire j'ai une enorme pensee pour vous et une encore plus forte pour votre ange encore la fort dans votre coeur


 



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